為提高出生缺陷患兒診斷治療率，降低致死致殘率，減輕患兒家庭負擔，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會在全國29省開展“出生缺陷（遺傳代謝�。┚戎椖�”，我市從3月1日起正式實施“出生缺陷（遺傳代謝�。┚戎椖�”，我市承擔救助項目的醫(yī)療機構為清遠市婦幼保健院，對78種遺傳代謝病給予救助。
救助對象
臨床診斷患有遺傳代謝病，年齡18周歲以下（含），家庭經濟困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村(居）委會等開具的家庭經濟困難證明，醫(yī)療費用自付部分超過2000元（含），國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元（含）。
補助標準
每位患兒具體補助標準：1000元≤自費部分＜2000元，補助額度為1000元，此項標準僅適用于國家級貧困縣；2000元≤自費部分＜3000元，補助額度為2000元；自費部分≥3000元（含），按自付費用的85%予以補助，最高補助額度為1萬元（含）。
補助票據要求
1、每一次補助時間：2015年1月1日（含）之后
2、每二次補助時間：獲得第一次補助金（以基金會救助時間為準）之后
3、全國公立醫(yī)院開具的正規(guī)醫(yī)療機構票據
4、收費明細單
5、可報銷醫(yī)療費用的種類：藥費、床位費、診查費、檢查費、檢驗費、治療費、手術費、輸血費、護理費、輸氧費等
申報材料
1、身份證明材料：證明患兒與其法定監(jiān)護人關系的戶口簿和身份證復印件或出生醫(yī)學證明復印件或相關部門開具的可證明監(jiān)護關系的證明材料原件。
2、疾病和治療證明材料：醫(yī)療機構出具的患兒病情診斷證明、住院首頁及病歷、出院記錄（如有住院治療請?zhí)峁�、基因檢測或串聯(lián)質譜檢測報告、血液檢測報告等。
3、家庭經濟困難證明：低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明材料復印件，或村（居）委會出具的家庭經濟困難證明材料原件。
救助流程
1、提出申請
2、初審信息錄入
3、省級復審
4、基金會復核及公示
5、發(fā)放受助對象回執(zhí)單
6、撥付救助款項
7、回訪
什么是遺傳代謝��？
遺傳代病是因基因突變導致的代謝缺陷，機體維持正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙，引起疾病。
遺傳代謝病是導致兒童死亡和殘疾的一組主要原因。絕大多數遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病，少數是常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳病，因此，均為散發(fā)疾病�；颊咻p重不同，嚴重患兒于新生兒期發(fā)病，輕癥可能在兒童甚至成年發(fā)病。
項目內容
1、以遺傳代謝病為重點，開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育。
2、開展人員培訓和業(yè)務指導。
3、為符合救助條件的患兒提供醫(yī)療救助。
項目目標
1、普及遺傳代謝病防治知識，提高公眾出生缺陷防治知識知曉率。
2、提高遺傳代謝病診療水平，減少遺傳代謝病所致兒童殘疾。
3、減輕遺傳代謝病患兒家庭醫(yī)療負擔。
救助病種
一、新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質譜檢測出的病種（48種）
1、異戊酸血癥（異戊酸尿癥，異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
2、戊二酸血癥I型（戊二酸尿癥1型，戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
3、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥（3-羥基-3-甲基戊二酰輔A裂解酶缺乏癥）
4、全羧化酶合成酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）
5、生物素酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）
6、甲基丙二酸血癥MUT型（甲基丙二酸尿癥MUT型，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥）
7、甲基丙二酸血癥CbIA型（甲基丙二酸尿癥CbIA型，鉆胺素還原酶缺乏癥）
8、甲基丙二酸血癥CbIB型（甲基丙二酸尿癥CbIB型，鈷胺素腺苷轉移酶缺乏癥）
9、甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 CbIC型（甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸尿癥CbIC型）
10、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥）
11、丙酸血癥（丙酸尿癥，丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥）
12、β-酮硫解酶缺乏癥（乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥）
13、丙二酸尿癥（丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥）
14、異丁酰甘氨酸尿癥（異丁�；o酶A脫氫酶缺乏癥）
15、2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
16、3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥）
17、乙基丙二酸尿癥（乙基丙二酸腦病）
18、中鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥
19、極長鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥
20、長鏈羥酰基鋪酶A脫氫酶缺乏癥
21、三官能團蛋白質缺乏癥
22、原發(fā)性肉堿缺乏癥（肉堿轉運蛋白缺乏癥）
23、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
24、戊二酸血癥Ⅱ型（多種�；o酶A脫氫酶缺乏癥）
25、短鏈-3-羥�；o酶A脫氫酶缺乏癥26、中鏈�；o酶A硫解酶缺乏癥
27、肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥型
28、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥
29、肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥
30、高苯丙氨酸血癥（苯丙酮尿癥，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥）
31、高苯丙氨酸血癥（四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥）
32、高苯丙氨酸血癥（二氫蝶啶還原酶缺乏癥）
33、酪氨酸血癥I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥）
34、酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉氨酶缺乏癥）
35、酪氨酸病（4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥）
36、楓糖尿癥（支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥）
37、同型半胱氨酸血癥I型（胱硫醚β合成酶缺乏癥）
38、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥
39、鳥氨酸氨甲�；D移酶缺乏癥
40、瓜氨酸血癥I型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥）
41、瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥）
42、精氨酸琥珀酸尿癥（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏癥）
43、精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥）
44、鳥氨酸-δ-轉氨酶缺乏癥
45、高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥綜合癥
46、高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉移酶缺乏癥）
47、高脯氨酸血癥 48、非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥）
二、其他遺傳代謝病病種（30種）
1、先天性甲狀腺疾病，如：先天性甲狀腺功能減低癥
2、先天性腎上腺疾病，如：先天性腎上腺皮質增生癥
3、先天性胰島功能障礙，如：新生兒糖尿病，1型糖尿病
4、先天性腎小管功能不全，如：腎小管酸中毒，腎性尿崩癥
5、先天性垂體功能不全，如：尿崩癥
6、乳糖及半乳糖代謝障礙，如：半乳糖血癥
7、果糖代謝異常，如：果糖1，6二磷酸缺乏癥，果糖不耐受
8、糖原累積病
9、先天性維生素代謝異常，如：亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥
10、先天性水電解質代謝異常，如：低鎂血癥
11、氨基酸代謝病，如：同型半胱氨酸血癥2型，胱氨酸尿癥
12、有機酸代謝病，如：4-羥丁酸尿癥，氧合脯氨酸血癥
13、先天性脂代謝異常，如：家族性高甘油三酯血癥，家族性高固醇血癥
14、先天性骨病，如：軟骨發(fā)育不全，低磷性佝僂病
15、先天性金屬代謝異常，如：肝豆狀核變性， Menkes病
16、先天性肌肉病，如：進行性肌養(yǎng)不良
17、代謝性心肌病
18、代謝性肝病
19、代性腦病
20、溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布里病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏癥
21、遺傳性腦白質病，如：異染性腦白質營養(yǎng)不良，球形腦白質營養(yǎng)不良
22、神經節(jié)苷脂貯積病
23、線粒體病
24、神經遞質代謝病，如：多巴反應性肌張力不全，肌酸缺乏綜合征
25、神經皮膚綜合征，如：結節(jié)性硬化，早老癥
26、色素代謝異常，如：白化病
27、先天性性激素代謝異常，如：卵巢發(fā)育不全
28、蛋白糖基化異常
29、酮體生成障礙
30、過氧化物酶體病，如：腦肝腎綜合征（ Zellweger�。�，腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中，但實為遺傳代謝病的，交由專家評審委員會決定是否納入救助范圍。
